28 febbraio, Giornata Mondiale delle Malattie Rare - Oltre la metà degli utenti arrivati nel 2022 al Centro Diagnostico della Lega del Filo d'Oro presentava una malattia rara

In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare (Rare Disease Day), la Fondazione riaccende l’attenzione su alcune di queste patologie che oggi rappresentano le principali cause di sordocecità e pluriminorazione psicosensoriale. Nella presa in carico delle persone che ne sono colpite è necessario garantire un approccio globale ed interdisciplinare attraverso interventi sanitari, educativi e riabilitativi, promuovendo inoltre l’importanza dell’intervento precoce per i bambini al di sotto dei 4 anni

La Fondazione Lega del Filo d’Oro è punto di riferimento in Italia in campo educativo riabilitativo per alcune malattie rare, che oggi rappresentano le principali cause di sordocecità. Nel 2022, infatti, oltre la metà (53%) delle persone sordocieche e pluriminorate psicosensoriali arrivate da tutta Italia al Centro Diagnostico della Fondazione presentava una malattia rara, come la sindrome di Norrie, Goldenhar, Charge o la mutazione del gene SCN8A e ALG3.  

Si tratta di un eterogeneo gruppo di patologie accomunate da una bassa prevalenza nella popolazione, ma che sono molto più diffuse di quanto si pensi. 

In particolare, le malattie rare che conducono alla Lega del Filo d’Oro sono fortemente disabilitanti e gli utenti seguiti dalla Fondazione, insieme alle loro famiglie, affrontano quotidianamente sfide durissime per la complessità dei loro bisogni. Quello che fa la differenza nella presa in carico di queste patologie è la metodologia: alla Lega del Filo d’Oro si basa su un approccio specifico volto ad insegnare agli utenti, attraverso programmi di riabilitazione personalizzati, ad utilizzare le loro potenzialità e abilità residue per fornire la miglior risposta alle loro esigenze individuali. Inoltre, i nostri operatori lavorano per facilitare l’autonomia, l’inclusione, l’utilizzo delle tecnologie assistive e l’interazione con l’ambiente, mettendo l’esperienza della Fondazione al servizio delle famiglie, che per noi hanno un ruolo centrale. Da un lato, infatti, sono parte integrante del percorso di educazione e riabilitazione dei loro figli, dall’altro hanno bisogno loro stesse di aiuto, sostegno e vicinanza per potersi orientare nella complessa condizione di dover assistere una persona con pluridisabilità. L’obiettivo è cominciare a costruire un progetto di vita che vada al di là degli aspetti sanitari, ma che coinvolga tutti gli ambiti e tutta la famiglia, dalla scuola ai servizi sul territorio.