Guida alle sindromi - sindrome di Charge
Sindrome di Charge: cos’è e come si manifesta
La sindrome di Charge è una rara malattia genetica che coinvolge circa 1 neonato ogni 10mila: questa complessa sindrome comporta una serie di anomalie congenite ed è spesso causa di disturbi della vista e dell’udito. Tra le persone supportate dalla Lega del Filo d’Oro, la sindrome di Charge è una causa comune di sordocecità e minorazioni psicosensoriali.
Come si individua la sindrome di Charge?
La diagnosi della sindrome di Charge viene spesso formulata in base alla presenza dei criteri clinici, e viene poi confermata tramite un’analisi molecolare. Sono stati registrati anche casi in cui la condizione è stata individuata prima della nascita: questa casistica mostra che la Sindrome di Charge può essere vista tramite ecografia già dalla ventesima settimana di gravidanza, tramite l’individuazione di eventuali malformazioni dell'orecchio fetale.
Perché si chiama sindrome di Charge?
Molte condizioni prendono il loro nome dal loro scopritore. Il nome della sindrome di Charge, invece, è un acronimo inglese che descrive le principali problematiche derivanti da essa:
(C) Coloboma dell'iride o della retina;
(H) Heart defects, ovvero difetti cardiaci;
(A) Atresia delle coane;
(R) Ritardo di crescita e di sviluppo;
(G) Genital anomalies, anomalie dei genitali;
(E) Ear anomalies, anomalie delle orecchie
Vale comunque la pena sottolineare che ogni situazione è diversa e che due persone con la sindrome di Charge possono presentare caratteristiche molto diverse tra loro.
Come si trasmette la sindrome di Charge?
La sindrome di Charge è di origine genetica, ed è quindi presente sin dalla nascita. Questo non significa che sia ereditaria: nella maggior parte dei casi, è una condizione sporadica che nasce da una mutazione al momento del concepimento. Tuttavia, una persona con sindrome di Charge ha il 50% di possibilità di avere un figlio che ha a sua volta la sindrome.
Vivere con la Sindrome di Charge
Il percorso educativo-riabilitativo per le persone con Sindrome di Charge tocca vari ambiti e richiede un approccio interdisciplinare: questo include sedute di fisioterapia, idroterapia, musicoterapia, logopedia, deglutologia, orientamento e mobilità, sviluppo delle abilità residue. L’obiettivo principale è quello di permettere di acquisire:
- La capacità di comunicare e giocare.
- L’utilizzo dei residui visivi e/o uditivi e dei sensi vicari (tatto, gusto e olfatto).
- Lo sviluppo delle abilità motorie e psicomotorie e cognitive (ovvero procedere nelle tappe di sviluppo).
- L’autonomia personale.
Il sostegno per la sindrome di Charge
Sostenere una persona con la sindrome di Charge significa comprendere a pieno i suoi bisogni: questi includono il giusto tempo e spazio per recuperare l’attenzione e la concentrazione, ma anche attività che stimolano e favoriscano lo sviluppo. Non ultima è la possibilità di ampliare la rete sociale della persona: i bambini con sindrome di Charge tendono infatti a interagire e a fare affidamento a un numero ristretto di persone, sia nel gioco che nelle attività sociali. Come per molte altre patologie, inoltre, è necessario ricordare che non esistono due persone uguali: ogni individuo ha i suoi bisogni specifici e le sue sfide. Proprio per questo, la Lega del Filo d’Oro offre percorsi personalizzati a numerose persone con la Sindrome di Charge, supportandoli nelle proprie sfide quotidiane.