Sindromi e malattie rare

La sindrome di Usher prende il nome dall'oftalmologo scozzese Charles Usher e ad oggi è una delle principali cause di sordocecità in età adulta.

Si manifesta con sordità di differente gravità alla nascita e successiva perdita progressiva della vista per degenerazione della retina (retinite pigmentosa). È una malattia ereditaria autosomica recessiva: i genitori delle persone che ne sono affette non presentano la malattia, ma sono portatori di uno stesso gene mutato. Tale gene determina un’alterazione del codice genetico che codifica una proteina anomala che a sua volta influenza lo sviluppo e il funzionamento dell’apparato visivo ed uditivo con il risultato di ipoacusia e retinite pigmentosa.

Oggi si riconoscono 3 sottotipi clinici di sindrome di Usher:

• Tipo I. Le persone con questa problematica nascono con una sordità profonda. Talvolta hanno un residuo uditivo per le basse frequenze, che però non permette loro di udire, inoltre presentano problemi di equilibrio. Verso i dieci anni manifestano i primi sintomi della retinite pigmentosa, cioè fotosensibilità e difficoltà a vedere con poca luce e al crepuscolo. Negli anni successivi queste persone presenteranno una diminuzione del campo visivo fino ad arrivare alla cecità. Nell’età adulta in alcuni di loro può sopraggiungere la cataratta. 
   
• Tipo II. Le persone con Sindrome di Usher di Tipo 2 nascono con una perdita uditiva bilaterale da moderata a grave. L’utilizzo della protesi acustica permette loro di sentire e sviluppare il linguaggio. La perdita di udito è stazionaria nella maggior parte dei casi: molto raramente le persone perdono completamente la capacità uditiva e in genere succede nel corso della vecchiaia. Il progredire della degenerazione retinica inizia dopo l’adolescenza.
   
• Tipo III. È la tipologia più rara: le persone che ne sono affette nascono senza manifestare un deficit udivo, ma l’ipoacusia che inizia nei primi anni di vita è progressiva e intorno ai 30-50 anni può diventare profonda. La degenerazione della retina inizia a manifestarsi dopo l’adolescenza. In alcuni casi sono presenti anche i problemi di equilibrio.

Vivere con la sindrome di Usher

Affrontare la vita con la Sindrome di Usher richiede il potenziamento di ogni residuo sensoriale a disposizione. Potrebbe essere necessario, per l’interlocutore di una persona con sindrome di Usher, essere in grado di usare la lingua dei segni oppure l’utilizzo della Lis Tattile o del Malossi. La persona con la sindrome di Usher potrebbe inoltre nel corso della vita dover imparare il Braille, per avere accesso alle informazioni in presenza di un residuo visivo nullo e decidere di utilizzare protesi uditive e sistemi di amplificazione sonora. È sicuramente necessario il ricorso a specifici ausili tecnologici. Anche la mobilità e l’orientamento devono adattarsi alla nuova condizione. Per sfruttare al meglio ogni residuo uditivo e visivo è importante che le persone con la sindrome di Usher siano supportate ed abbiano a disposizione un servizio guida e di interpretariato.

In casa ogni oggetto deve essere lasciato al proprio posto, al fine di prevenire incidenti e gli ambienti frequentati da loro necessitano di un’illuminazione buona e uniforme, con colori contrastanti negli ambienti chiusi.

Infine è importante anche un corretto sostegno psicologico, perché non è facile convivere con questa condizione. Una diagnosi tempestiva della sindrome di Usher può rendere il futuro dell'individuo una sfida che merita di essere vissuta con entusiasmo, per riconquistare e mantenere la propria indipendenza.