29 febbraio, Giornata Mondiale delle Malattie Rare: nel 2023 il 44% delle persone con sordocecità e pluriminorazione psicosensoriale che si sono rivolte al Centro Diagnostico della Fondazione presentava una malattia rara

La Lega del Filo d’Oro è punto di riferimento in campo educativo riabilitativo per alcune malattie rare che sono causa di sordocecità e pluriminorazione psicosensoriale, tra cui la sindrome di Charge, Norrie, Usher e Goldenhar e la mutazione del gene SCN8A e ALG3. In occasione della Giornata mondiale delle Malattie Rare, la Fondazione riaccende l’attenzione su queste patologie, ricordando come nella presa in carico delle persone che ne sono colpite sia necessario garantire un approccio globale ed interdisciplinare attraverso interventi sanitari, educativi e riabilitativi, promuovendo inoltre l’importanza dell’intervento precoce per i bambini.

Il 29 febbraio ricorre la Giornata mondiale delle Malattie Rare (Rare Disease Day), un ampio ed eterogeneo gruppo di patologie accomunate da una bassa prevalenza nella popolazione (inferiore a 5 individui su 10mila), ma che in realtà sono molto più diffuse di quanto si immagini. Nel loro insieme, infatti, le oltre 6.000 patologie conosciute ad oggi colpiscono 300 milioni di persone in tutto il mondo^[1]. Soltanto in Italia si stima siano oltre un milione le persone che ne sono colpite. Inoltre, determinate malattie rare, come la Sindrome di Usher, di Charge, di Norrie e di Goldenhar sono tra le principali cause di sordocecità.

La Fondazione Lega del Filo d’Oro è punto di riferimento in Italia in campo educativo riabilitativo per le patologie che danno problematiche sensoriali. Nel 2023, infatti, il Centro Diagnostico della Fondazione ha trattato 145 utenti - erogando 90 valutazioni psicodiagnostiche e 55 interventi precoci – e quasi la metà (44%) delle persone sordocieche e pluriminorate psicosensoriali arrivate da tutta Italia presentava una malattia rara^[2].

Le persone con malattia rara e le loro famiglie affrontano quotidianamente sfide durissime per la complessità dei loro bisogni e la carenza di cure risolutive: per questo motivo un percorso educativo riabilitativo specifico per lo sviluppo dei sensi residui e non solo, rappresenta per loro l’unica via in grado di garantire il raggiungimento del maggior livello di autonomia possibile. Nella presa in carico di un bambino con malattia rara l’intervento precoce diventa fondamentale e necessita di percorso interdisciplinare e multiprofessionale.

Quella delle malattie rare è una sfida articolata che coinvolge l’intera comunità nazionale ed internazionale. Molto è stato fatto, ma tanto resta ancora da fare. Sono stati raggiunti traguardi molto importanti tra cui, a livello internazionale, la Risoluzione ONU sulle Malattie Rare e, a livello nazionale, l’entrata in vigore della Legge 175/2021, che punta a garantire cure innovative e screening attraverso l’uniformità dell’erogazione di prestazioni e medicinali; ad aggiornare costantemente l’elenco delle malattie rare e dei livelli essenziali di assistenza; a riordinare e potenziare la “Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare”; e a sostenere la ricerca scientifica.