In occasione della Giornata Mondiale delle Malattie Rare, la Fondazione riaccende l’attenzione su alcune di queste patologie - come la sindrome di Norrie, Usher, Goldenhar o la mutazione del gene SCN8A e ALG3 - che ad oggi rappresentano le principali cause di sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale
In Europa, una malattia si definisce rara quando colpisce non più di 5 individui ogni 10mila persone(1). Nel loro complesso, le patologie rare sono moltissime, tra le 6mila e le 8mila quelle conosciute ad oggi, secondo i dati dell’Istituto Superiore di Sanità; nella maggior parte dei casi hanno un esordio nella prima infanzia e si stima che ne soffrano 300 milioni di persone nel mondo, oltre 1 milione in Italia(2). La Fondazione Lega del Filo d’Oro incontra quotidianamente queste malattie, poiché alcune di esse sono diventate la principale causa di sordocecità e di pluridisabilità psicosensoriale: tra queste, la sindrome di Charge, Norrie, Usher, Goldenhar e la mutazione del gene SCN8A e ALG3.
Nel 2024, il Centro Diagnostico della Fondazione ha seguito 107 utenti – erogando 40 valutazioni psicodiagnostiche e 67 interventi precoci – e quasi la metà (41%) delle persone con sordocecità e pluridisabilità psicosensoriale arrivate da tutta Italia presentava una malattia rara, registrando un +10% dal 2010(3).
Le persone con malattia rara, insieme alle loro famiglie, affrontano quotidianamente sfide durissime per la complessità dei loro bisogni e la carenza di cure risolutive: in particolare, le malattie rare che conducono alla Lega del Filo d’Oro sono fortemente disabilitanti, e un percorso educativo riabilitativo specifico per lo sviluppo dei sensi residui e non solo, rappresenta una via in grado di garantire il raggiungimento del maggior livello di autonomia possibile, per lo sviluppo del progetto di vita.
Quella delle malattie rare è una sfida articolata che coinvolge l’intera comunità nazionale ed internazionale. Molto è stato fatto, ma tanto resta ancora da fare. Sono stati raggiunti traguardi molto importanti tra cui, a livello internazionale, la Risoluzione ONU sulle Malattie Rare e, a livello nazionale, l’entrata in vigore della Legge 175/2021, che punta a garantire cure innovative e screening attraverso l’uniformità dell’erogazione di prestazioni e medicinali, ad aggiornare costantemente l’elenco delle malattie rare e dei livelli essenziali di assistenza, a riordinare e potenziare la “Rete nazionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi e la terapia delle malattie rare” e a sostenere la ricerca scientifica.
[1] https://www.malattierare.gov.it/malattie/ricerca/MR/E
[2] https://www.epicentro.iss.it/politiche_sanitarie/sito-malattie-rare
[3] Nel 41% dei casi tra gli utenti trattati dal Centro Diagnostico della Lega del Filo d’Oro la causa della sordocecità è una malattia rara, nel 30% la prematurità e nel restante 31% altre patologie. Nel 2010, invece, le malattie rare riguardavano il 31% degli utenti.
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