Guida alle sindromi -sindrome di Usher (USH)

Sindrome di Usher: cos’è?

La sindrome di Usher è una condizione ereditaria che causa delle anomalie all'orecchio interno e alla retina dell’occhio (retinite pigmentosa). Questo può causare diversi livelli di perdita dell’udito o della vista, da cui possono dipendere anche eventuali problemi di equilibrio.

Come si trasmette la sindrome di Usher?

La sindrome di Usher è una condizione ereditaria, e non è quindi contagiosa, ma è trasmessa per via genetica: non solo è presente sin dalla nascita, ma è causata da un gene recessivo. Questo significa che un bambino nasce con la sindrome di Usher solamente se entrambi i genitori hanno il gene che causa la malattia. Questo altera il codice genetico, producendo una proteina anomala che compromette lo sviluppo e il funzionamento degli apparati visivo e uditivo, portando a ipoacusia e retinite pigmentosa.

Quali sono i sintomi della sindrome di Usher?

La sindrome di Usher si manifesta principalmente come una parziale o totale mancanza di udito o vista. Da questi sintomi principale dipendono poi problemi di equilibrio, difficoltà del linguaggio e difficoltà motorie. Vale la pena sottolineare che esistono diversi tipi di sindrome di Usher e che quindi, come per molte altre condizioni, i sintomi variano da persona a persona.

Quali sono i tipi di sindrome di Usher?

La sindrome di Usher si può manifestare in tre diversi modi:

1. La sindrome di Usher di Tipo I comporta una sordità profonda: in alcuni casi, può esserci un residuo uditivo per le basse frequenze, che non è però sufficiente per sentire. Con questo tipo di Usher, si riscontrano i primi sintomi della retinite pigmentosa intorno ai 10 anni di età: questo porta a difficoltà visive in situazioni di poca luminosità, abbagliamento e, nel tempo, a una diminuzione del campo visivo, fino ad arrivare alla cecità. Nell’età adulta in alcuni di loro può sopraggiungere la cataratta.
2. Anche nella sindrome di Usher di Tipo II, la sordità è presente sin dalla nascita, in forma bilaterale e tendenzialmente più moderata. In questo caso, è possibile sentire e sviluppare il linguaggio grazie a protesi acustiche: è più raro riscontrare una perdita completa dell’udito, che eventualmente si manifesta in età avanzata. Anche la degenerazione retinica è più moderata: si manifesta infatti dopo l’adolescenza.
3. La sindrome di Usher di Tipo III è la più rara e ha sintomi più moderati rispetto alle ultime due: non si riscontrano deficit uditivi alla nascita, ma l’ipoacusia si manifesta nei primi anni di vita ed è progressiva fino all’età adulta. La degenerazione della retina inizia a manifestarsi dopo l’adolescenza ed in alcuni casi si possono riscontrare problemi di equilibrio.

Come avviene la diagnosi della sindrome di Usher?

La sindrome di Usher viene diagnosticata grazie a vari test che valutano le funzionalità uditive e visive, come elettroretinografia ed esami audiologici. A confermare la diagnosi è l’analisi genetica, che permette di identificare la presenza del gene che causa la sindrome. Tramite una combinazione di test genetici e prenatali, si può fare una diagnosi anche prima della nascita del bambino nell’eventualità che ci sia già un caso in famiglia, altrimenti queste analisi specifiche solitamente non si fanno per indagare la sindrome di Usher.

Vivere con la sindrome di Usher

Le persone con la sindrome di Usher hanno bisogno di un percorso che potenzi ogni residuo sensoriale a disposizione. Alcuni degli strumenti utili per comunicare potrebbero essere la lingua dei segni, oppure la Lis Tattile, il sistema socio-haptico, il Malossi, o il Braille a causa dei problemi di degenerazione della retina.
Parte di questo percorso prevede anche l’integrazione di ausili tecnologici, come le protesi uditive e i sistemi di amplificazione sonora. Non ultimo, è fondamentale il supporto esterno da parte delle altre persone: avere una guida, un interprete, un supporto fisico e psicologico può aiutare le persone con la sindrome di Usher a sentirsi meno sole.
È con questo obiettivo che la Lega del FIlo d’Oro mette a disposizione una equipe multidisciplinare di specialisti che ogni giorno offrono assistenza a numerose persone con la sindrome di Usher. Con una diagnosi tempestiva e il giusto supporto, il futuro dell'individuo diventa una sfida per riconquistare e mantenere la propria indipendenza.